С января 2025 года специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы имени В.А. Баранова совместно с Республиканским перинатальным центром имени К.А. Гуткина и другими медицинскими организациями региона обследовали 3827 образцов крови новорожденных на 36 наследственных заболеваний.

Образцы крови 106 детей из группы риска направлены на подтверждающую диагностику в Санкт-Петербургский медико-генетический центр. Из них 11 случаев касаются подозрения на первичный иммунодефицит, 95 — на наследственные нарушения обмена веществ.

У восьми новорожденных подтверждены заболевания: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и синдром Ди Джорджи. Все дети наблюдаются врачами и получают необходимое лечение.

Министр здравоохранения Карелии Михаил Охлопков подчеркнул значимость расширенного неонатального скрининга как элемента предиктивной медицины. Он позволяет выявлять риски заболеваний до их проявления.

В качестве примера приведено редкое нарушение обмена аминокислот — лейциноз, или болезнь с запахом кленового сиропа. Оно встречается у одного ребенка на 120—300 тысяч новорожденных. При своевременной диагностике и специальном питании ребенок развивается нормально.